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아벨리노 각막이상증이란?

아벨리노 각막이상증은 각막에 흰 반점이 생기면서 점차 시력이 저하되고 결국 실명에 이를 수
있는 유전질환입니다. 각막이상증 연관 돌연변이 유전자를 보유하고 있다면 각막에 물리적인
자극이 가해져 질환이 악화될 경우 실명까지 초래하는 위험한 상황이 발생할 수 도 있습니다.
안과적 검사만으로는 미세한 혼탁물 발현을 확인하기 어려운 점을 감안해 전문의 진료를 통해,
검증된 유전자 검사기관에서 각막이상증 여부를 사전에 확인받으신 후 수술 받는 것이 좋습니다.

01. 화살표 부분이 과립이 희미하게 생기는 부분

02. 흰점 2개가 보인다.

03. 흰점의 개수가 늘어난다.

04. 흰점이 많아지고 가끔 통증을 유발한다.

05. 흰점이 이미 각막을 덮고 있다.

06. 중심 각막에 혼탁성 과립이 덮고 있다.

형태에 따른 분류

형태 하나!

# 동형 접합자(Homozygote)

한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 유전자를 가지고 있는 사람.
약 3세부터 증상이 나타나며 6세 경에 실명에 이르게 됩니다.

형태 둘!

# 이형 접합자(Heterozygote)

한 쌍의 유전자 중 한쪽만 아벨리노 유전자를 가지고 있는 사람.
10대부터 시작하여 나이에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커지면서 평생 시력에 문제가 없을 수도 있으나 노년에는 시력의 감소가 올 수도 있습니다.

유전자질환 검사 종류

아벨리노 테스트(AVELLINO TEST)

상염색체 우성 유전의 돌연변이 연관 질환으로
유병률이 가장 흔하게 보고되는 과립형각막이상증 제2형을 검사하게 됩니다

유니버셜 테스트(UNIVERSAL TEST)

아벨리노 유니버셜 테스트는 세계적으로 가장 빈번하게 발생하는 각막이상증 5가지를
한 번에 검사하는 방법으로서 수술 후 5가지 각막이상증으로 인한 실명 가능성을 사전에 예방하여,
보다 안전하고 믿을 수 있는 시력교정을 가능하게 합니다.

과립형 각막이상증
제1형

각막중심부 쪽에서 발현

미립자나 빵부스러기와 같은
형태의 모양으로 진행

과립형 각막이상증
제2형

흰 점 형태의 침착물

시간이 지나면서
크기와 개수가 증가
1/870의 발병률

티엘벵케
각막이상증

상피세포 하부
보우만막에서 발현

벌집 형태의 침착물로
진행형 시력장애

라티스 각막이상증
제1형

각막중심부 보우만막에
선상 혼탁

혼탁이 교차해서
격자 모양을 나타냄
각막 짓무름 등의 현상이 나타남

레이스-버클러스
각막이상증

비정형적인 반점 및 선 형태

매우 빠른 시간 내에
시력소실

아벨리노 검사 진행 방법

아이플러스안과
DNA 유전자 검사 후 빠른 결과 확인이 가능하므로
당일에도 안전한 수술을 하실 수 있는 시스템을
갖추고 있습니다.


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